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程昕然为家长答疑

一个才5岁的孩子，已经是13岁孩子的身高，而且已经长了阴毛……

一个才4岁的孩子，其骨龄已经是11岁，且已进入了变声期……

一个才6岁的孩子，读一年级，身材高大粗壮，六年级的大孩子来欺负，被打得屁滚尿流……

这些故事，在成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然那里简直就是信手拈来，听了这些故事，不禁让人疑问：是现在的孩子早熟吗？是家长养得好成长快吗？其实不是，真相是，他们患了一种病，叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）。

“六·一”儿童节快到了，我们今天关注这种容易被家长忽视的病，以便让患儿得到及时、准确和规范的治疗，保护他们的健康。

故事篇

怎么回事？

几岁的孩子发育得如此厉害，

对应本文开头，我们先来看几个故事。

第一个故事就是那个5岁男孩的，他长得又高又壮，1.4米的身高，足足高了同龄人一个头，令家长不安的是，他已经长出阴毛！

市妇儿中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然开了个检查单，让孩子去放射科查骨龄，但放射科检查后发现是13岁孩子的骨龄，不敢出报告，怀疑医生把病人弄错了，专门去门诊找程昕然核实后才出了报告！

第二个故事是那个4岁孩子的。有一天，程昕然听见门口候诊的一个孩子大哭，声音显然是变声期孩子的，她出去一看，才知是孩子让父亲买玩具，没给买，就大哭大闹。程昕然当时就有点纳闷：看起来10岁左右的孩子，还买什么玩具？她一问才知道，这个孩子只有4岁，骨龄已经11岁了，是脸上长满了青春痘来看病的。

最后一个6岁孩子的故事也有趣。这个孩子同样长得高大壮实，有一天，六年级的几个大孩子来欺负一个小男孩，这个高大的男孩“见义勇为”，一个人把几个大孩子“打得屁滚尿流”，从此不敢来惹事。

几岁的孩子为什么已经是10多岁孩子的身高？为什么长了阴毛？为什么长了青春痘？程昕然说，这就是那种叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的疾病造成的。

科普篇

如何辨别？

这种病有两种类型，

程昕然是著名的儿童遗传与内分泌代谢专家，她说，先天性肾上腺皮质增生症是一种很容易被忽略的疾病，“它是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致”。

程昕然说，先天性肾上腺皮质增生症主要有两种类型，第一种是性分化异常，第二种叫“失盐型”。

先说性分化异常。

前面所讲的故事，都属于性分化异常。“在生活中，很多家长都不会意识到四五岁或者五六岁的孩子已经是十多岁孩子的身高是隐藏着问题的，而且出现生殖器长大、开始变声、长青春痘等情况，有的家长看到自己年仅四五岁的孩子就长了个大鸡鸡，还骄傲地炫耀：你看我这个娃儿……”

程昕然说，因为性分化而提前发育，对孩子来说并非好事，它会造成骨骺提前闭合，到该长的时候反而不长了，身高会被限制在1.4——1.5米的样子，而且性早熟，在4、5岁的时候可能出现遗精。

我们前面举到的例子都是男孩，其实，这种先天性疾病女孩也有，相较于男孩，她们又是另外一个特点。程昕然说，性分化异常的女孩，在婴儿期就出现阴蒂大，长得像个小鸡鸡，因而看起来不男不女的。另外还会出现高雄激素，同样也会提前发育，长大后还会月经紊乱。

再说失盐型。

先天性肾上腺皮质增生症的失盐型，会表现出一种经常性的病症状态，他们稍有感冒便呕吐、腹泻，甚至脱水休克。很多基层医生不认识这种病，仅是简单地对症治疗，反而让孩子随时面临生命威胁。

不过，程昕然教大家一个失盐型的简单辨别方法，她说：患失盐型先天性肾上腺皮质增生症的孩子，其外部表现与众不同，他们肤色黑、身体瘦，乳晕很黑，男孩外生殖器的阴囊也很黑，还有些患儿，他们的指甲的甲床不是正常人的粉红色，而是那种紫绀色。“如果发现孩子这些特点，就应该及时到大医院确诊并及时治疗。”

治疗篇

这病市妇儿中心能治

成都市民好福气，

像先天性肾上腺皮质增生症这种病，以前对它的认识不足，让患儿没法得到治疗，从而让疾病带来的痛苦伴随一生。

但现在不同了。为了孩子的健康成长，从2015年开始，成都市将这种病纳入免费的新生儿筛查项目，从而让他们得到及时治疗。孩子在生下后，只需要取一点脚趾血即能通过基因检测方式来完成筛查。程昕然告诉记者，从免费筛查启动后，成都每年要筛出20多个患儿。

然而，从免费筛查到得到有效治疗和管理，成都市妇女儿童中心医院还经历了几年的努力。

程昕然告诉记者，用于治疗先天性肾上腺皮质增生症的药物一直以来都很缺乏，“从2015年开始筛查后，我们对筛出来的患儿束手无策，找不到药啊！”

为了寻找药物，程昕然及市妇儿中心医院相关部门四处联系、打听，最后打听到我国只有上海一家药企在生产，“因为这种药特别便宜，没什么利润，很多药企都不愿生产。”

在找到生产企业后，市妇儿中心医院又找到四川一家与上海那家企业有业务关系的医药公司，通过正规采购渠道，为成都的患儿买回药物。

因而程昕然说，如今通过政府免费提供的筛查，能够及时发现先天性肾上腺皮质增生症这种病，但在治疗上，整个四川只有成都市妇女儿童中心医院有药可治，“我们目前管理的患儿有80多名，我们会对他们进行全程管理，直到他们长大成人，因为他们需要终生服药，否则还可能生成恶性肿瘤。”

来源：成都日报